Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MSX1

msh homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 84 kjennetegn til MSX1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MSX1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of adult teeth	Alltid
Failure of development of more than six teeth	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Svært ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Cone shaped tooth	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Lip pit	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Absence of premolar	Ofte (30–79 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of canine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Noen ganger (5–29 %)
Absence of lower premolar	Noen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Extra upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisor	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned lips	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Short face	Noen ganger (5–29 %)
Taurodontia	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjelden (1–4%)
Absence of a tooth	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Decreased width of baby teeth	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small fifth toenail	Alltid
Spoon-shaped nails	Alltid
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Brittle nails	Svært ofte (80–99 %)
Ridged fingernail	Svært ofte (80–99 %)
Small fingernail	Svært ofte (80–99 %)
Thin toenail	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Svært ofte (80–99 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Grooved nails	Ikke registrert
Nail pits	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Low self-esteem	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Noen ganger (5–29 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
All organs on wrong side of body	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Polycystic ovaries	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MSX1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test