Rasgos

Rasgos asociados a MSX1

msh homeobox 1

El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a MSX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of adult teeth	Siempre
Failure of development of more than six teeth	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Muy frecuente (80–99 %)
Chewing difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Cone shaped tooth	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Lip pit	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Absence of premolar	Frecuente (30–79 %)
Absence of six year molar	Frecuente (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Frecuente (30–79 %)
Absent central incisor	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Frecuente (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	A veces (5–29 %)
Abnormality of canine	A veces (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	A veces (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	A veces (5–29 %)
Absence of lower premolar	A veces (5–29 %)
Both sided cleft lip	A veces (5–29 %)
Decreased size of teeth	A veces (5–29 %)
Extra upper front tooth	A veces (5–29 %)
Hole in roof of mouth	A veces (5–29 %)
Increased size of tooth	A veces (5–29 %)
Missing lateral incisor	A veces (5–29 %)
Outward turned lips	A veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Short face	A veces (5–29 %)
Taurodontia	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Raro (1–4 %)
Absence of a tooth	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Decreased width of baby teeth	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small fifth toenail	Siempre
Spoon-shaped nails	Siempre
Abnormal fingernails	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nail	Muy frecuente (80–99 %)
Brittle nails	Muy frecuente (80–99 %)
Ridged fingernail	Muy frecuente (80–99 %)
Small fingernail	Muy frecuente (80–99 %)
Thin toenail	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Muy frecuente (80–99 %)
Fine hair	Frecuente (30–79 %)
Grooved nails	No registrado
Nail pits	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Malnutrition	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Low self-esteem	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
All organs on wrong side of body	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Polycystic ovaries	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MSX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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