Özellikler

MSX1 ile ilişkili özellikler

msh homeobox 1

Human Phenotype Ontology, MSX1 ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of adult teeth	Her zaman
Failure of development of more than six teeth	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormality of dental shape	Çok sık (%80–99)
Abnormality of tooth eruption	Çok sık (%80–99)
Chewing difficulties	Çok sık (%80–99)
Cone shaped tooth	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Lip pit	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Abnormality of masticatory muscle	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Absence of premolar	Sık (%30–79)
Absence of six year molar	Sık (%30–79)
Absence of upper lateral incisor	Sık (%30–79)
Absent central incisor	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased length of dental roots	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Delayed eruption of permanent teeth	Sık (%30–79)
Disturbance of facial expression	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
One sided cleft palate	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Abnormal number of permanent teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of canine	Bazen (%5–29)
Abnormality of septum of nose	Bazen (%5–29)
Abnormality of shape of baby molar	Bazen (%5–29)
Absence of lower premolar	Bazen (%5–29)
Both sided cleft lip	Bazen (%5–29)
Decreased size of teeth	Bazen (%5–29)
Extra upper front tooth	Bazen (%5–29)
Hole in roof of mouth	Bazen (%5–29)
Increased size of tooth	Bazen (%5–29)
Missing lateral incisor	Bazen (%5–29)
Outward turned lips	Bazen (%5–29)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Short face	Bazen (%5–29)
Taurodontia	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Decreased size of maxilla	Seyrek (%1–4)
Absence of a tooth	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Decreased width of baby teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small fifth toenail	Her zaman
Spoon-shaped nails	Her zaman
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Brittle nails	Çok sık (%80–99)
Ridged fingernail	Çok sık (%80–99)
Small fingernail	Çok sık (%80–99)
Thin toenail	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Sık (%30–79)
Grooved nails	Kaydedilmedi
Nail pits	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Malnutrition	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Low self-esteem	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Abnormal Eustachian tube morphology	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
All organs on wrong side of body	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MSX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al