Egenskaber

Egenskaber knyttet til MSX1

msh homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til MSX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MSX1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of adult teeth	Altid
Failure of development of more than six teeth	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Cone shaped tooth	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Lip pit	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Absence of premolar	Ofte (30–79 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of canine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Nogle gange (5–29 %)
Absence of lower premolar	Nogle gange (5–29 %)
Both sided cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Extra upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned lips	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Short face	Nogle gange (5–29 %)
Taurodontia	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)
Absence of a tooth	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Decreased width of baby teeth	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small fifth toenail	Altid
Spoon-shaped nails	Altid
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Brittle nails	Meget ofte (80–99 %)
Ridged fingernail	Meget ofte (80–99 %)
Small fingernail	Meget ofte (80–99 %)
Thin toenail	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Meget ofte (80–99 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Grooved nails	Ikke registreret
Nail pits	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Low self-esteem	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
All organs on wrong side of body	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Polycystic ovaries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MSX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test