Požymiai

Su MSX1 susiję požymiai

msh homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su MSX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of adult teeth	Visada
Failure of development of more than six teeth	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of dental shape	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Labai dažnai (80–99%)
Chewing difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Cone shaped tooth	Labai dažnai (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Labai dažnai (80–99%)
Lip pit	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Dažnai (30–79%)
Absence of premolar	Dažnai (30–79%)
Absence of six year molar	Dažnai (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Dažnai (30–79%)
Absent central incisor	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Decreased length of dental roots	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Dažnai (30–79%)
Disturbance of facial expression	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
One sided cleft palate	Dažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Kartais (5–29%)
Abnormality of canine	Kartais (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Kartais (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Kartais (5–29%)
Absence of lower premolar	Kartais (5–29%)
Both sided cleft lip	Kartais (5–29%)
Decreased size of teeth	Kartais (5–29%)
Extra upper front tooth	Kartais (5–29%)
Hole in roof of mouth	Kartais (5–29%)
Increased size of tooth	Kartais (5–29%)
Missing lateral incisor	Kartais (5–29%)
Outward turned lips	Kartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Kartais (5–29%)
Right and left cleft palate	Kartais (5–29%)
Short face	Kartais (5–29%)
Taurodontia	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Retai (1–4 %)
Absence of a tooth	Neužfiksuota
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Decreased width of baby teeth	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small fifth toenail	Visada
Spoon-shaped nails	Visada
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nail	Labai dažnai (80–99%)
Brittle nails	Labai dažnai (80–99%)
Ridged fingernail	Labai dažnai (80–99%)
Small fingernail	Labai dažnai (80–99%)
Thin toenail	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped toenails	Labai dažnai (80–99%)
Fine hair	Dažnai (30–79%)
Grooved nails	Neužfiksuota
Nail pits	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Malnutrition	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Low self-esteem	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Kartais (5–29%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of body	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Polycystic ovaries	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MSX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test