Caractéristiques

Caractéristiques liées à MSX1

msh homeobox 1

La Human Phenotype Ontology associe 84 caractéristiques à MSX1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MSX1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of adult teeth	Toujours
Failure of development of more than six teeth	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Chewing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Cone shaped tooth	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Très souvent (80–99 %)
Lip pit	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Absence of premolar	Souvent (30–79 %)
Absence of six year molar	Souvent (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Souvent (30–79 %)
Absent central incisor	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Souvent (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Souvent (30–79 %)
One sided cleft palate	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormality of canine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Parfois (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Parfois (5–29 %)
Absence of lower premolar	Parfois (5–29 %)
Both sided cleft lip	Parfois (5–29 %)
Decreased size of teeth	Parfois (5–29 %)
Extra upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Increased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Outward turned lips	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Short face	Parfois (5–29 %)
Taurodontia	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)
Absence of a tooth	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Decreased width of baby teeth	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small fifth toenail	Toujours
Spoon-shaped nails	Toujours
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Brittle nails	Très souvent (80–99 %)
Ridged fingernail	Très souvent (80–99 %)
Small fingernail	Très souvent (80–99 %)
Thin toenail	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Souvent (30–79 %)
Grooved nails	Non signalé
Nail pits	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Low self-esteem	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
All organs on wrong side of body	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MSX1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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