Tratti

Tratti collegati a MSX1

msh homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a MSX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of adult teeth	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Chewing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Cone shaped tooth	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Lip pit	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Absence of premolar	Spesso (30–79%)
Absence of six year molar	Spesso (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Spesso (30–79%)
Absent central incisor	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased length of dental roots	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Spesso (30–79%)
Disturbance of facial expression	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
One sided cleft palate	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of canine	A volte (5–29%)
Abnormality of septum of nose	A volte (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	A volte (5–29%)
Absence of lower premolar	A volte (5–29%)
Both sided cleft lip	A volte (5–29%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Extra upper front tooth	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Increased size of tooth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Outward turned lips	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Short face	A volte (5–29%)
Taurodontia	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)
Absence of a tooth	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Decreased width of baby teeth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small fifth toenail	Sempre
Spoon-shaped nails	Sempre
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Brittle nails	Molto spesso (80–99%)
Ridged fingernail	Molto spesso (80–99%)
Small fingernail	Molto spesso (80–99%)
Thin toenail	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Fine hair	Spesso (30–79%)
Grooved nails	Non registrato
Nail pits	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Low self-esteem	A volte (5–29%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Polycystic ovaries	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MSX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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