Características

Características associadas a MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a MEF2C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Frequente (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Bumpy tongue	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Downturned corners of mouth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MEF2C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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