Caractéristiques

Caractéristiques liées à MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à MEF2C, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Motor delay	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Souvent (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Bumpy tongue	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Non signalé
Downturned corners of mouth	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MEF2C et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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