Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MEF2C susiję požymiai

myocyte enhancer factor 2C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su MEF2C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed ability to sitVisada
Delayed ability to walkVisada
Intellectual disability, severeVisada
Motor delayVisada
Poor eye contactVisada
Autism spectrum disorderLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Inability to walkLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of nervous systemDažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricleDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphologyKartais (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermisKartais (5–29%)
Epileptic encephalopathyKartais (5–29%)
Frontal cortical atrophyKartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatationKartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad foreheadLabai dažnai (80–99%)
High foreheadLabai dažnai (80–99%)
Short chinDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Bumpy tongueKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Open mouthKartais (5–29%)
Thick eyebrowKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Downturned corners of mouthNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Webbed 2nd and 3rd toesDažnai (30–79%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Fused toesKartais (5–29%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Optic nerve hypoplasiaKartais (5–29%)
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MEF2C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test