Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til MEF2C, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Downturned corners of mouth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MEF2C og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test