Trăsături

Trăsături asociate cu MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu MEF2C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Poor eye contact	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Inability to walk	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Uneori (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Uneori (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Uneori (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Foarte des (80–99%)
High forehead	Foarte des (80–99%)
Short chin	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Bumpy tongue	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Open mouth	Uneori (5–29%)
Thick eyebrow	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Downturned corners of mouth	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MEF2C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu