Özellikler

MEF2C ile ilişkili özellikler

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology, MEF2C ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Poor eye contact	Her zaman
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of nervous system	Sık (%30–79)
Dilated fourth ventricle	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal periventricular white matter morphology	Bazen (%5–29)
Agenesis of cerebellar vermis	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Frontal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Short chin	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Bumpy tongue	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Downturned corners of mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MEF2C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al