Egenskaber

Egenskaber knyttet til MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til MEF2C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Poor eye contact	Altid
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Downturned corners of mouth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MEF2C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test