Ominaisuudet

Geeniin MEF2C yhdistetyt ominaisuudet

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology yhdistää MEF2C-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Poor eye contact	Aina
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Usein (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Joskus (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Short chin	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Bumpy tongue	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Downturned corners of mouth	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MEF2C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test