특성

MEF2C 연관 특성

myocyte enhancer factor 2C

인간 표현형 온톨로지가 MEF2C에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Intellectual disability, severe	항상
Motor delay	항상
Poor eye contact	항상
Autism spectrum disorder	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Inability to walk	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	자주 (30–79%)
Dilated fourth ventricle	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	가끔 (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	가끔 (5–29%)
Epileptic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Frontal cortical atrophy	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
Short chin	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Bumpy tongue	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Open mouth	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Downturned corners of mouth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MEF2C에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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