Cechy

Cechy powiązane z MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology łączy z MEF2C 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Short chin	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Bumpy tongue	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Downturned corners of mouth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MEF2C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test