Merkmale

Mit MEF2C verknüpfte Merkmale

myocyte enhancer factor 2C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit MEF2C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Poor eye contact	Immer
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bumpy tongue	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MEF2C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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