Tratti

Tratti collegati a MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a MEF2C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Frontal cortical atrophy	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bumpy tongue	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
Downturned corners of mouth	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MEF2C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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