Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till MEF2C, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Delayed ability to sitAlltid
Delayed ability to walkAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Motor delayAlltid
Poor eye contactAlltid
Autism spectrum disorderMycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language developmentMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Inability to walkMycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of nervous systemOfta (30–79 %)
Dilated fourth ventricleOfta (30–79 %)
Repetitive movementsOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyIbland (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermisIbland (5–29 %)
Epileptic encephalopathyIbland (5–29 %)
Frontal cortical atrophyIbland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatationIbland (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad foreheadMycket ofta (80–99 %)
High foreheadMycket ofta (80–99 %)
Short chinOfta (30–79 %)
Short noseOfta (30–79 %)
Short philtrumOfta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Bumpy tongueIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Open mouthIbland (5–29 %)
Thick eyebrowIbland (5–29 %)
Thin red part of the upper lipIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeInte registrerat
Downturned corners of mouthInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Webbed 2nd and 3rd toesOfta (30–79 %)
Curvature of little fingerIbland (5–29 %)
Fused toesIbland (5–29 %)
Single transverse palmar creaseIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Deeply set eyeOfta (30–79 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasiaIbland (5–29 %)
Wide-set eyesInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MEF2C och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test