Rysy

Rysy spojené s MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Human Phenotype Ontology spojuje s MEF2C 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Bumpy tongue	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MEF2C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test