Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan MEF2C, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Motor delay	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Vaak (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Vaak (30–79%)
Repetitive movements	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Soms (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Soms (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Soms (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad forehead	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
Short chin	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Bumpy tongue	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Open mouth	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Downturned corners of mouth	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MEF2C gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen