Tunnused

Geeniga MEF2C seotud tunnused

myocyte enhancer factor 2C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MEF2C 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Delayed ability to sit	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Motor delay	Alati
Poor eye contact	Alati
Autism spectrum disorder	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Inability to walk	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Sageli (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Sageli (30–79%)
Repetitive movements	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Mõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Väga sageli (80–99%)
High forehead	Väga sageli (80–99%)
Short chin	Sageli (30–79%)
Short nose	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Bumpy tongue	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Open mouth	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Downturned corners of mouth	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MEF2C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test