Jellemzők

A(z) MEF2C génhez kapcsolódó jellemzők

myocyte enhancer factor 2C

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) MEF2C génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Motor delay	Mindig
Poor eye contact	Mindig
Autism spectrum disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Gyakran (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Néha (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Néha (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Néha (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Short chin	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Bumpy tongue	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Open mouth	Néha (5–29%)
Thick eyebrow	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Downturned corners of mouth	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Webbed 2nd and 3rd toes	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MEF2C génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet