Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το MEF2C, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Συχνά (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Short chin	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Bumpy tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Downturned corners of mouth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEF2C και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας