Rasgos

Rasgos asociados a MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a MEF2C, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Frecuente (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	A veces (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Frontal cortical atrophy	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Bumpy tongue	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	No registrado
Downturned corners of mouth	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MEF2C y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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