Traits

Traits linked to LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Decreased depth of eye sockets	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Failure of eruption of tooth	Sempre
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Large forehead	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Prominent veins	Sempre
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Frequente (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Frequente (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Short collarbone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intention tremor	Sempre
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Juvenile cataract	Sempre

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Femur fracture	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Premature rupture of membranes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor appetite	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Reduced fat tissue below the skin	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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