Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LEMD2 susiję požymiai

LEM domain nuclear envelope protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su LEMD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Decreased depth of eye socketsVisada
Delayed eruption of baby teethVisada
Failure of development of between one and six teethVisada
Failure of eruption of toothVisada
Beaked noseDažnai (30–79%)
Extra bones within cranial suturesDažnai (30–79%)
Large foreheadDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Midface retrusionDažnai (30–79%)
Narrow mouthDažnai (30–79%)
Smooth philtrumDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent veinsVisada
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Complete right bundle branch blockDažnai (30–79%)
Pulmonic regurgitationDažnai (30–79%)
Ventricular septal hypertrophyDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bonesDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Short collarboneDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intention tremorVisada
CNS hypomyelinationDažnai (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayVisada
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeVisada
Juvenile cataractVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Femur fractureDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature rupture of membranesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor appetiteDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced fat tissue below the skinDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Body fails to respond to insulinDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LEMD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test