Egenskaper

Egenskaper kopplade till LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till LEMD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Decreased depth of eye sockets	Alltid
Delayed eruption of baby teeth	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Failure of eruption of tooth	Alltid
Beaked nose	Ofta (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofta (30–79 %)
Large forehead	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent veins	Alltid
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofta (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Ofta (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Ofta (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Short collarbone	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intention tremor	Alltid
CNS hypomyelination	Ofta (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Juvenile cataract	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Femur fracture	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature rupture of membranes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor appetite	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced fat tissue below the skin	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Body fails to respond to insulin	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LEMD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test