Merkmale

Mit LEMD2 verknüpfte Merkmale

LEM domain nuclear envelope protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit LEMD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Decreased depth of eye sockets	Immer
Delayed eruption of baby teeth	Immer
Failure of development of between one and six teeth	Immer
Failure of eruption of tooth	Immer
Beaked nose	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent veins	Immer
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Short collarbone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intention tremor	Immer
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Juvenile cataract	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Femur fracture	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature rupture of membranes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor appetite	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced fat tissue below the skin	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LEMD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen