İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LEMD2 ile ilişkili özellikler

LEM domain nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology, LEMD2 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Decreased depth of eye socketsHer zaman
Delayed eruption of baby teethHer zaman
Failure of development of between one and six teethHer zaman
Failure of eruption of toothHer zaman
Beaked noseSık (%30–79)
Extra bones within cranial suturesSık (%30–79)
Large foreheadSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Midface retrusionSık (%30–79)
Narrow mouthSık (%30–79)
Smooth philtrumSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent veinsHer zaman
Abnormal heart rateSık (%30–79)
Complete right bundle branch blockSık (%30–79)
Pulmonic regurgitationSık (%30–79)
Ventricular septal hypertrophySık (%30–79)
Sudden cardiac deathBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bonesSık (%30–79)
Muscle weaknessSık (%30–79)
Short collarboneSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intention tremorHer zaman
CNS hypomyelinationSık (%30–79)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayHer zaman
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulging eyeHer zaman
Juvenile cataractHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Femur fractureSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature rupture of membranesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor appetiteSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced fat tissue below the skinSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Body fails to respond to insulinSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LEMD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al