Traits

Traits linked to LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Decreased depth of eye sockets	Zawsze
Delayed eruption of baby teeth	Zawsze
Failure of development of between one and six teeth	Zawsze
Failure of eruption of tooth	Zawsze
Beaked nose	Często (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Large forehead	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Prominent veins	Zawsze
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Complete right bundle branch block	Często (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Często (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Short collarbone	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Intention tremor	Zawsze
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Juvenile cataract	Zawsze

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Femur fracture	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature rupture of membranes	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Poor appetite	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Reduced fat tissue below the skin	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Body fails to respond to insulin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test