Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) LEMD2 génhez kapcsolódó jellemzők

LEM domain nuclear envelope protein 2

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) LEMD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Decreased depth of eye socketsMindig
Delayed eruption of baby teethMindig
Failure of development of between one and six teethMindig
Failure of eruption of toothMindig
Beaked noseGyakran (30–79%)
Extra bones within cranial suturesGyakran (30–79%)
Large foreheadGyakran (30–79%)
Little lower jawGyakran (30–79%)
Midface retrusionGyakran (30–79%)
Narrow mouthGyakran (30–79%)
Smooth philtrumGyakran (30–79%)
Triangular faceGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prominent veinsMindig
Abnormal heart rateGyakran (30–79%)
Complete right bundle branch blockGyakran (30–79%)
Pulmonic regurgitationGyakran (30–79%)
Ventricular septal hypertrophyGyakran (30–79%)
Sudden cardiac deathNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low solidness and mass of the bonesGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
Short collarboneGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Intention tremorMindig
CNS hypomyelinationGyakran (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Growth delayMindig
Prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bulging eyeMindig
Juvenile cataractMindig

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Femur fractureGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Premature rupture of membranesGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor appetiteGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Reduced fat tissue below the skinGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Body fails to respond to insulinGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LEMD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet