Tratti

Tratti collegati a LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a LEMD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Decreased depth of eye sockets	Sempre
Delayed eruption of baby teeth	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Failure of eruption of tooth	Sempre
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
Large forehead	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent veins	Sempre
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Pulmonic regurgitation	Spesso (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Short collarbone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intention tremor	Sempre
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Juvenile cataract	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Femur fracture	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature rupture of membranes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor appetite	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced fat tissue below the skin	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LEMD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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