Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LEMD2 seotud tunnused

LEM domain nuclear envelope protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LEMD2 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Decreased depth of eye socketsAlati
Delayed eruption of baby teethAlati
Failure of development of between one and six teethAlati
Failure of eruption of toothAlati
Beaked noseSageli (30–79%)
Extra bones within cranial suturesSageli (30–79%)
Large foreheadSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Midface retrusionSageli (30–79%)
Narrow mouthSageli (30–79%)
Smooth philtrumSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent veinsAlati
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Complete right bundle branch blockSageli (30–79%)
Pulmonic regurgitationSageli (30–79%)
Ventricular septal hypertrophySageli (30–79%)
Sudden cardiac deathMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bonesSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Short collarboneSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intention tremorAlati
CNS hypomyelinationSageli (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayAlati
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeAlati
Juvenile cataractAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Femur fractureSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature rupture of membranesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor appetiteSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced fat tissue below the skinSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Body fails to respond to insulinSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LEMD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test