Traits

Traits linked to LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Decreased depth of eye sockets	Siempre
Delayed eruption of baby teeth	Siempre
Failure of development of between one and six teeth	Siempre
Failure of eruption of tooth	Siempre
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Frecuente (30–79 %)
Large forehead	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prominent veins	Siempre
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Frecuente (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Frecuente (30–79 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Short collarbone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intention tremor	Siempre
CNS hypomyelination	Frecuente (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Juvenile cataract	Siempre

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Femur fracture	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Premature rupture of membranes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Poor appetite	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Reduced fat tissue below the skin	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Body fails to respond to insulin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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