Egenskaber

Egenskaber knyttet til LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til LEMD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Decreased depth of eye sockets	Altid
Delayed eruption of baby teeth	Altid
Failure of development of between one and six teeth	Altid
Failure of eruption of tooth	Altid
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Large forehead	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent veins	Altid
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Short collarbone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intention tremor	Altid
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Juvenile cataract	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Femur fracture	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature rupture of membranes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor appetite	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced fat tissue below the skin	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LEMD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test