Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan LEMD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Decreased depth of eye socketsAltijd
Delayed eruption of baby teethAltijd
Failure of development of between one and six teethAltijd
Failure of eruption of toothAltijd
Beaked noseVaak (30–79%)
Extra bones within cranial suturesVaak (30–79%)
Large foreheadVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Midface retrusionVaak (30–79%)
Narrow mouthVaak (30–79%)
Smooth philtrumVaak (30–79%)
Triangular faceVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent veinsAltijd
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Complete right bundle branch blockVaak (30–79%)
Pulmonic regurgitationVaak (30–79%)
Ventricular septal hypertrophyVaak (30–79%)
Sudden cardiac deathSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bonesVaak (30–79%)
Muscle weaknessVaak (30–79%)
Short collarboneVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intention tremorAltijd
CNS hypomyelinationVaak (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayAltijd
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulging eyeAltijd
Juvenile cataractAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Femur fractureVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature rupture of membranesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor appetiteVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced fat tissue below the skinVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Body fails to respond to insulinVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LEMD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen