특성

LEMD2 연관 특성

LEM domain nuclear envelope protein 2

인간 표현형 온톨로지가 LEMD2에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Decreased depth of eye sockets	항상
Delayed eruption of baby teeth	항상
Failure of development of between one and six teeth	항상
Failure of eruption of tooth	항상
Beaked nose	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	자주 (30–79%)
Large forehead	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prominent veins	항상
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Complete right bundle branch block	자주 (30–79%)
Pulmonic regurgitation	자주 (30–79%)
Ventricular septal hypertrophy	자주 (30–79%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Short collarbone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intention tremor	항상
CNS hypomyelination	자주 (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Juvenile cataract	항상

특성	나타나는 빈도
Femur fracture	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Premature rupture of membranes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor appetite	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Reduced fat tissue below the skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Body fails to respond to insulin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LEMD2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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