Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Decreased depth of eye socketsAina
Delayed eruption of baby teethAina
Failure of development of between one and six teethAina
Failure of eruption of toothAina
Beaked noseUsein (30–79%)
Extra bones within cranial suturesUsein (30–79%)
Large foreheadUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Midface retrusionUsein (30–79%)
Narrow mouthUsein (30–79%)
Smooth philtrumUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Prominent veinsAina
Abnormal heart rateUsein (30–79%)
Complete right bundle branch blockUsein (30–79%)
Pulmonic regurgitationUsein (30–79%)
Ventricular septal hypertrophyUsein (30–79%)
Sudden cardiac deathJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bonesUsein (30–79%)
Muscle weaknessUsein (30–79%)
Short collarboneUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Intention tremorAina
CNS hypomyelinationUsein (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIUsein (30–79%)

Growth abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayAina
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Bulging eyeAina
Juvenile cataractAina

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Femur fractureUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Premature rupture of membranesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Poor appetiteUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Reduced fat tissue below the skinUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Body fails to respond to insulinUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test