Rysy

Rysy spojené s LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LEMD2 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Decreased depth of eye sockets	Vždy
Delayed eruption of baby teeth	Vždy
Failure of development of between one and six teeth	Vždy
Failure of eruption of tooth	Vždy
Beaked nose	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent veins	Vždy
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Pulmonic regurgitation	Často (30–79 %)
Ventricular septal hypertrophy	Často (30–79 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Short collarbone	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intention tremor	Vždy
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Juvenile cataract	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Femur fracture	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature rupture of membranes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor appetite	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced fat tissue below the skin	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LEMD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test