Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to LEMD2
LEM domain nuclear envelope protein 2
The Human Phenotype Ontology links 35 traits to LEMD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Decreased depth of eye sockets | Πάντα |
| Delayed eruption of baby teeth | Πάντα |
| Failure of development of between one and six teeth | Πάντα |
| Failure of eruption of tooth | Πάντα |
| Beaked nose | Συχνά (30–79%) |
| Extra bones within cranial sutures | Συχνά (30–79%) |
| Large forehead | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Narrow mouth | Συχνά (30–79%) |
| Smooth philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Triangular face | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent veins | Πάντα |
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Complete right bundle branch block | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonic regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Ventricular septal hypertrophy | Συχνά (30–79%) |
| Sudden cardiac death | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Short collarbone | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intention tremor | Πάντα |
| CNS hypomyelination | Συχνά (30–79%) |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πάντα |
| Juvenile cataract | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Femur fracture | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor appetite | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced fat tissue below the skin | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Body fails to respond to insulin | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LEMD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες