Características

Características associadas a LAGE3

L antigen family member 3

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a LAGE3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Aqueductal stenosis	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frequente (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Stomach hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped ear cartilage	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LAGE3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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