Traits

Traits linked to LAGE3

L antigen family member 3

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to LAGE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Vždy
Kidney damage	Velmi často (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)
Minimal change glomerulonephritis	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Stomach hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped ear cartilage	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LAGE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test