Traits

Traits linked to LAGE3

L antigen family member 3

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to LAGE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Minimal change glomerulonephritis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Stomach hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped ear cartilage	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LAGE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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