Požymiai

Su LAGE3 susiję požymiai

L antigen family member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su LAGE3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Aqueductal stenosis	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small head present at birth	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndrome	Visada
Stage 5 chronic kidney disease	Visada
Kidney damage	Labai dažnai (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Dažnai (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Kartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long slender fingers	Dažnai (30–79%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Stomach hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped ear cartilage	Labai dažnai (80–99%)
Large ears	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LAGE3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test