Traits

Traits linked to LAGE3

L antigen family member 3

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to LAGE3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Aqueductal stenosis	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Small head present at birth	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Siempre
Kidney damage	Muy frecuente (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Frecuente (30–79 %)
Minimal change glomerulonephritis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Stomach hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped ear cartilage	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LAGE3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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