Egenskaber

Egenskaber knyttet til LAGE3

L antigen family member 3

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til LAGE3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Aqueductal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Kidney damage	Meget ofte (80–99 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Minimal change glomerulonephritis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal intervertebral disk morphology	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped ear cartilage	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LAGE3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test