Tratti

Tratti collegati a LAGE3

L antigen family member 3

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a LAGE3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Stomach hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped ear cartilage	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LAGE3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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