Ominaisuudet

Geeniin LAGE3 yhdistetyt ominaisuudet

L antigen family member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää LAGE3-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
Aqueductal stenosis	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Aina
Stage 5 chronic kidney disease	Aina
Kidney damage	Hyvin usein (80–99%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Usein (30–79%)
Minimal change glomerulonephritis	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal intervertebral disk morphology	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Stomach hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped ear cartilage	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LAGE3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test